A Sociedade Portuguesa de Aterosclerose (SPA), com o apoio da Tecnifar, vai realizar um Congresso online para debate de casos clínicos, estudos ou projetos no âmbito do risco vascular e dislipidemia em Cuidados de Saúde Primários (CSP).

O Congresso está dividido em cinco painéis de discussão, a decorrerem entre 7 de outubro e 4 de novembro, com a participação de elementos da SPA comentam e discutem os trabalhos apresentados.

Acreditamos que esta iniciativa será muito útil para estabelecer pontos entre uma sociedade científica que envolve várias especialidades clínicas e a Medicina Geral e Familiar, parceiro privilegiado no acompanhamento de doentes com risco cardiovascular em Portugal.

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Foram apresentados recentemente novos dados do PORTRAIT-DYS, um estudo observacional, realizado na ULS de Matosinhos, iniciativa da Daiichi Sankyo e da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose. Desta vez, foram publicados dados sobre a prevalência de intolerância às estatinas (IS) numa população de cuidados de saúde primários em Portugal, com risco cardiovascular alto ou muito alto.

Este estudo retrospetivo utilizou registos eletrónicos de saúde (EHR) da Unidade Local de Saúde de Matosinhos. Os dados foram processados desde o início do sistema EHR até dezembro de 2023. A população incluída consistia em homens e mulheres, com idades entre os 18 e os 85 anos, com antecedentes de doença cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) ou risco ASCVD alto/muito alto, e com LDL-C ≥100 mg/dL apesar de estarem a tomar terapêuticas hipolipemiantes. A IS, identificada através da pesquisa de expressões em texto livre, foi definida como a prescrição de ≥2 estatinas em qualquer dose, ou 1 estatina em qualquer dose e recusa em tentar uma segunda estatina, critérios alinhados com os critérios de inclusão do ensaio CLEAR Outcomes.

Um total de 12.393 doentes foram elegíveis. Observou-se IS em 9,6% (n=1.195) dos doentes, que tinham, em dezembro de 2023, uma idade mediana de 73 anos e LDL-C de 100 mg/dL. A maioria era do sexo masculino (55,2%), tinha ≥3 comorbilidades (78,2%) e 42,1% tinham uma estatina de intensidade moderada prescrita. Observou-se uma maior probabilidade de IS em indivíduos com ≥70 anos. Embora não estatisticamente significativo, as mulheres apresentaram uma maior probabilidade de IS.

O estudo conclui que a prevalência de IS é consistente com a literatura existente e é significativamente mais elevada entre indivíduos mais idosos. Este achado reforça a necessidade de priorizar tratamentos alternativos para a dislipidemia nesta população, como por exemplo, baixas doses de estatina em associação com outros fármacos, nomeadamente com ezetimiba e com ácido bempedoico.

A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma das doenças genéticas hereditárias mais comuns, caracterizada por níveis elevados de colesterol LDL desde a infância, frequentemente presentes em vários membros da mesma família. A HF segue um padrão de transmissão autossómica dominante, o que significa que cada indivíduo afetado tem uma probabilidade de 50% de transmitir a mutação aos seus descendentes.

Existem duas formas clínicas principais:

• A HF heterozigótica, que ocorre quando apenas um dos progenitores transmite o gene mutado, é a forma mais frequente e tem uma prevalência estimada entre um em 250 e um em 500 pessoas.
• A HF homozigótica, muito mais rara (cerca de um em 300.000 a um em 1.000.000), resulta da herança da mutação por parte de ambos os progenitores.

Ambas as formas estão associadas a um risco significativamente aumentado de doença cardiovascular aterosclerótica precoce, sendo o rastreio familiar e o tratamento atempado fundamentais para prevenir eventos cardiovasculares graves.

Em Portugal, estima-se que existam entre 20.000 a 33.000 pessoas com HF heterozigótica, e entre 28 a 41 pessoas com HF homozigótica. No entanto, até 2022, apenas 1.037 casos foram confirmados geneticamente, representando uma fração mínima da população afetada, refletindo uma subidentificação significativa. Esta realidade reforça a importância do rastreio familiar e da identificação precoce para prevenção de eventos vasculares.

Esta condição está subdiagnosticada por vários motivos: a ausência de sintomas evidentes, o desconhecimento da doença por parte da população e até de profissionais de saúde, a variabilidade na apresentação clínica, e o acesso limitado a testes genéticos em muitos contextos.

O diagnóstico pode ser feito por critérios clínicos, bioquímicos e genéticos. As pontuações como os critérios de Dutch Lipid Clinic Network (DLCN) são úteis quando não existe acesso a testes genéticos. No entanto, sempre que possível, o diagnóstico genético deve ser realizado, pois permite confirmar o diagnóstico, estratificar o risco cardiovascular e iniciar o rastreio em cascata — uma das estratégias mais eficazes para detetar casos adicionais dentro da mesma família.

Para melhorar a taxa de diagnóstico, é essencial investir em três áreas-chave:

1. Formação contínua dos profissionais de saúde, para que reconheçam sinais clínicos e identifiquem doentes de risco;

2. Criação de programas nacionais de rastreio sistemático, que permitam detetar casos precocemente;

3. Reforço da literacia em saúde na população, especialmente em temas relacionados com colesterol e risco cardiovascular.

Nos últimos anos, têm sido feitos progressos importantes em Portugal. O projeto PerMed FH, coordenado pela Prof.ª Doutora Mafalda Bourbon no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), pretende caracterizar geneticamente variantes associadas à HF, melhorar o diagnóstico e desenvolver terapêuticas personalizadas. Das cerca de 6000 variantes identificadas nos genes responsáveis pela doença (LDLR, APOB e PCSK9), metade têm significado incerto. O projeto pretende classificar até 70% destas variantes a nível mundial, incluindo todas as variantes portuguesas conhecidas.

A HF é uma condição silenciosa, mas tratável. Melhorar a sua deteção precoce, através de estratégias de Saúde Pública, rastreio familiar e investigação nacional, é crucial para reduzir o impacto da doença cardiovascular em Portugal.

Dr. Tiago Pack
Especialista em Medicina Interna

Francisco Araújo destaca a importância da adesão à terapêutica, sublinhando o impacto negativo que a falta dela pode ter na vida dos doentes. O presidente da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose (SPA) refere que metade das pessoas que sofreram um enfarte agudo do miocárdio abandonam um dos medicamentos essenciais para o seguimento da doença no ano seguinte. Assista à entrevista.

Estima-se que cerca de 10% das recorrências de eventos cardiovasculares na Europa se devam à falta de adesão à terapêutica. Francisco Araújo salienta que, no caso das doenças crónicas, a medicação é geralmente para o resto da vida, o que exige um compromisso tanto do doente como dos profissionais de saúde, que devem reavaliar o doente sempre que necessário. O especialista aponta ainda para a dificuldade no acesso aos cuidados de Saúde e a inércia dos médicos em promover alterações terapêuticas como fatores que podem influenciar a adesão.

De acordo com o presidente da Sociedade Portuguesa de Aterosclerose, é fundamental monitorizar a forma como os doentes seguem a terapêutica, tanto medicamentosa como as alterações de estilo de vida, sublinhando a importância de transmitir esta mensagem ao público em geral para promover uma mudança na forma como encaram a doença e a necessidade da medicação contínua.

Isto é particularmente importante porque uma parte significativa dos doentes com doenças crónicas são polimedicados. E aqui, sublinha o especialista “a utilização de terapêuticas de associação (fixas) pode melhorar o controlo de doenças como a hipertensão, a dislipidemia ou a diabetes”, uma vez que facilitam a adesão dos doentes ao tratamento.

No próximo 27 de março de 2025 assinala-se, pela primeira vez, o Dia Mundial da Adesão, uma iniciativa global promovida por diversas sociedades científicas e parceiros internacionais e nacionais ¹. A efeméride surge assim com o objetivo de sensibilizar a população, os profissionais de saúde e as instituições para a urgência de melhorar a adesão à terapêutica na gestão das doenças crónicas.

No contexto de gestão das doenças crónicas, a adesão inadequada à terapêutica continua a ser um grande desafio a nível mundial, particularmente nas doenças crónicas assintomáticas como a hipertensão, frequentemente denominada “assassino silencioso”. Embora existam tratamentos eficazes e acessíveis, muitos doentes não aderem corretamente à terapêutica devido a múltiplos fatores².

A falta de adesão à terapêutica impacta diversas doenças crónicas, tais como hipertensão, dislipidemia, diabetes, doença renal crónica e insuficiência cardíaca, contribuindo significativamente para a morbilidade e mortalidade global. Estudos indicam que uma adesão eficaz pode reduzir o risco de mortalidade a longo prazo em até 21%³.

Neste sentido, o Dia Mundial da Adesão visa unir esforços globais para reforçar a importância da adesão terapêutica e promover estratégias eficazes para melhorar a gestão das doenças crónicas, sabendo que a melhoria da adesão à terapêutica pode contribuir para melhores resultados em saúde, prevenindo complicações e reduzindo a progressão das doenças; otimização dos recursos de saúde, minimizando os custos associados ao controlo deficiente destas patologias e maior capacitação dos doentes, incentivando a participação ativa na gestão da própria saúde.A participação de profissionais de saúde, instituições e doentes é fundamental para o sucesso desta iniciativa.

Saiba mais no site oficial da iniciativa.

Referências

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1 – Cartagena declaration – a call to action to improve adherence to antihypertensive medications across the world, International Society of Hypertension, 2024
2 – World Health Organization. Adherence to long-term therapies: evidence for action, 2003
3 – Walsh C. et al. Br J Clin Pharmacol. 2019;85:2464–2478. (doi:10.1111/bcp.14075.)